28 февраля во всем мире отмечается Международный день редких заболеваний. Цель его — привлечь внимание общества к проблемам людей с редкими заболеваниями. С каждым годом информированность о тех или иных орфанных заболеваниях растет. Однако мало кто может назвать все 5000 заболеваний, подпадающих под определение редкое, или «орфанное», согласно Всемирной организации здравоохранения. Среди них — BRCA-ассоциированный рак яичников, одно из тяжелых новообразований у женщин.
Редкие заболевания характеризуются целым рядом схожих проблем: они сложно диагностируются, пациенту зачастую не хватает информации о современных возможностях лечения его болезни и об оказывающих поддержку организациях; организаторы здравоохранения не имеют достаточной информации о реальной частоте заболевания и не всегда могут правильно оценить потребности в средствах для его лечения. В России к орфанным относят заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения (т.е. 1 пациент на 10 тысяч населения)[1].
Одним из редких заболеваний, претендующих на статус орфанного в РФ, может являться BRCA-ассоциированный рак яичников. Частота данного заболевания 12-19%2 от всех случаев рака яичников, составляет приблизительно 3 случая на 100 тыс. населения, что позволяет причислить его к числу редких. В 2013 году в России, при условии выполнения тестирования, было бы диагностировано около 1900 пациентов с BRCA-ассоциированным раком яичников (расчетная цифра от общего числа заболевших раком яичников)3.
Для расширения знаний медицинского сообщества об эпидемиологии данного наследственного синдрома Российское общество клинической онкологии RUSSCO совместно с компанией «АстраЗенека» проводит наблюдательное исследование OVATAR. В исследование планируется включить 300 пациенток в 30 центрах Российской федерации.
Данное исследование позволит улучшить понимание возможностей терапии рака яичников в России препаратами первой линии и получить информацию о характерных особенностях рака яичников, ассоциированного с наличием мутаций BRCA (эпидемиология, клиническое течение, исходы). Оценка доли и характеристик женщин с BRCA-ассоциированным раком яичников особенно важна, поскольку сделает возможным надлежащее генетическое консультирование таких женщин и их семей для улучшения медицинской помощи.
До недавнего времени определение BRCA-мутаций позволяло только подтвердить наследственный характер рака яичников и прогнозировать риски онкологических заболеваний у родственников больной, с целью более раннего выявления этих заболеваний. Для самих пациенток, при обнаружении у них BRCA мутаций, не существовало соответствующей эффективной, специфичной для них терапии.
В последние годы разработаны новые подходы к терапии рака яичников с наличием BRCA-мутаций. Эти методы основаны на ингибировании поли (АДФ-рибоза)-полимеразы (PARP), участвующей в процессе репарации ДНК. Применение ингибиторов PARP, влияющих на репарацию ДНК при раке яичников, может улучшить эффективность лечения рецидивирующего рака яичников при наличии мутации BRCA.
Сегодня BRCA-тестирование больных раком яичников также позволит определить тех пациенток, которые получат максимальный эффект от назначения инновационных препаратов, ингибиторов PARP.
[1] ФЗ РФ от 21 ноября 2011 года №323 –ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» (статья 44), Интернет-ресурс: https://www.rg.ru/2011/11/23/zdorovie—dok.html
