Научно-исследовательский институт медицинской генетики совместно с Национальным исследовательским Томским государственным университетом открыли лабораторию онтогенетики человека. Это единственная лаборатория в России, специализирующаяся на исследованиях такого профиля.
«Тема, которой мы будем заниматься, — популяционная геномика человека, то есть изучение наследственного материала, заключенного в клетке, с точки зрения развития генофонда популяций и его расселения в течение исторического развития. Мы одни из первых, кто будет секвенировать полные геномы представителей разных популяций и народов нашей страны», — говорит заместитель директора НИИ медицинской генетики Вадим Степанов.
Секвенирование — это прочтение генетического текста, расшифровка генетического материла, который организован как некая запись в виде молекулы ДНК, чередования «букв». Прочтение поможет понять структуру наследственности, причины различий между людьми разных этносов и популяций, узнать генетическую историю возникновения, происхождения и расселения народов по территории Земли. Одним из основных направлений исследований лаборатории станет изучение генов, связанных с адаптацией человека к условиям среды, в частности — в Сибири.
«Генетический текст состоит из трех миллиардов букв, и до недавнего времени мы могли прочитать только часть: брали отдельные странички или ключевые фразы. Сейчас появились новые технологии, которые позволяют прочитать весь текст», — объясняет Вадим Степанов.
Знания об истории расселения и понимание механизмов адаптации тесно связаны с изучением причин возникновения болезней. Приспосабливаясь к окружающей среде, человек менял и восприимчивость к разным заболеваниям. Например, африканцы имели мощный иммунитет против паразитов, но, когда они стали переселяться, спектр инфекционных болезней сменился, и острый иммунный ответ стал невыгодным. Зато люди начали страдать аутоиммунными болезнями. Так, частота астмы и аллергии отчасти связана с тем, что человек перестал сталкиваться с теми вызовами, которые были у древних людей, передавших нам генетические характеристики. То есть многими современными болезнями мы обязаны предкам: выгодные для них гены у нас вызывают нарушения в работе организма. Прочитав генетический текст, можно выявить эти закономерности.
«Генетика знает пока процентов десять вариантов генов, которые определяют предрасположенность к развитию болезней. Оставшиеся девяносто пока не изучены. Может быть, от десяти мы приблизимся к двадцати-тридцати процентам, а также сможем учитывать этнотерриториальную специфику в фармакогенетике, при разработке лекарств», — комментирует замдиректора НИИ генетики.
Сейчас в лаборатории онтогенетики, созданной на базе ТГУ, работают 15 сотрудников, большая часть которых — из Института генетики. К исследованиям планируется привлекать студентов, магистрантов и аспирантов университета, а также специалистов по секвенированию и биоинформатике из США и Китая. Научным консультантом лаборатории выступает директор НИИ медицинской генетики, академик РАН Валерий Пузырев. При проведении широкого геномного исследования ученые будут использовать банк биологического материала НИИ, который включает в себя больше 10 тысяч образцов.
«В ближайших планах — провести секвенирование полных геномов представителей некоторых этнических групп населения Сибири, выявить маркеры, участки ДНК, которые помогают выживать в холодном климате. Провести поиск соматических (не передающихся по наследству) мутаций в клетках, которые приводят к развитию атеросклеротической бляшки», — сообщил также Вадим Степанов.
По материалам ИНО Томск
